Las enfermedades raras buscan una mayor visibilidad

La fragata de las personas involucradas con las enfermedades raras, a pesar de no contar con el viento de la estadistica, navega con rumbo definido y espera llegar a buen puerto. Para lograr ese objetivo, sus tripulantes saben que deben sortear aún algunos de los obstáculos ampliamente debatidos en el marco de las IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras que tuvieron lugar en la ciudad de Buenos Aires el 11 y 12 de junio pasado. La actividad fue ideada por la Fundación Geiser de Argentina, una organización no gubernamental (ONG) que brinda asistencia a pacientes.

Padecer una enfermedad más rara significa sufrir una patología, que dentro de las cinco mil a ocho mil descriptas, se suele dar con una frecuencia de por ejemplo uno en veinte mil personas en los Estados Unidos y cinco en diez mil personas en Europa. La baja distribución de las enfermedades en la población genera numerosas dificultades tales como: incorrecta información de los pacientes y los profesionales de salud, falta de desarrollo o implementación de métodos diagnósticos y de tratamiento además de un pobre rol del estado en materia de asistencia sanitaria y social.

“Si uno no esta preparado para ver, no ve”, reflexionó la doctora Virginia Llera, presidenta de la Fundación Geiser Argentina. El pobre conocimiento de las enfermedades raras en la comunidad en general y en el personal encargado de tratar sus problemas de salud determina altas tasas de diagnósticos erróneos y tardíos. Un diagnóstico de autismo puede por ejemplo enmascarar otras patologías menos difundidas tales como el Síndrome de Rett o el Síndrome de Sanfilippo.

El ochenta por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético definido. A pesar de que ha existido el desarrollo de algunos marcadores genéticos para diagnosticar las diversas enfermedades, aún quedan numerosos aspectos que cubrir en lo relacionado a su incorporación en la práctica médica diaria. Los métodos son costosos y generan poca rentabilidad para las industrias de desarrollo tecnológico lo que en definitiva hace dificultosa su implementación.

Los problemas vinculados al tratamiento de los pacientes parece ir en la mima sintonía ya que existen en la actualidad escasos estudios clínicos, desarrollados por la industria farmacéutica, que intenten generar nuevos fármacos para algunas de estas patologías. “Las pocas investigaciones provienen sólo de las universidades”, comentó el doctor Emilio Roldán, integrante de la Sociedad Latinoamericana de Investigación en Enfermedades Raras (SLADIMER) y agregó: “Hay que trabajar en cooperación global”.

Las opciones de tratamiento parecen venir de remedios que fueron diseñados y aprobados para otras enfermedades. Un ejemplo concreto es el beneficio que los pacientes con osteogénesis imperfecta, una enfermedad que se caracteriza por una fragilidad en la estructura de los huesos y fracturas ante mínimos traumatismos, obtienen al emplear a partir de edades tempranas bifosofonatos. Cabe aclarar que estos fármacos fueron diseñados inicialmente para el tratamiento de una enfermedad frecuente como lo es la osteoporosis.

Frente a la poca iniciativa privada, existe inacción por parte del estado quien no logra ser garante del acceso a un diagnóstico, tratamiento y asistencia social igualitaria. Las ONG involucradas en la problemática le reclaman una mayor participación en la construcción de políticas de salud y acción social que los incluya al mismo tiempo que aguardan por una ley que proteja sus derechos.

En marzo del 2010 se realizará, también en Buenos Aires, el Congreso Mundial de Enfermedades Raras, oportunidad que será propicia para continuar el debate planteado en estas jornadas nacionales. Quizás con ello se logre que la fragata sea aun más visible en la foto.